等位基因，也称为基因等位，是指在基因座上能够存在多种不同的基因形式。它们是遗传信息的不同表达方式，对个体的性状和特征具有重要影响。从进化的角度看，等位基因的变异是物种适应环境变化的一种策略。
等位基因的研究使得我们可以更深入地了解人类的遗传信息，尤其是在遗传疾病的研究和诊断方面起到了重要作用。借助现代生物技术的发展，科学家们能够通过等位基因的特定序列分析来追溯亲缘关系和人类起源，进一步拓展了我们对遗传学的认识。
等位基因的研究也在医学领域有着广泛的应用。通过对等位基因的特定表达和功能研究，科学家们可以更准确地判断一个人对某种药物的反应和耐受性，从而个体化地进行药物治疗。